- Gen
gen sebagai unit terkecil dari materi genetika. Gen terletak pada
lokus (lokasi) tertentu pada kromosom dalam suatu deretan yang berurutan
dan teratur. Pada manusia, gen membawa sifat yang akan diturunkan,
seperti golongan darah, warna kulit, sifat, rambut, dll.
- Alel
Aleladalah gen-gen yang menempati atau terletak pada lokus yang sama
pada kromosomhomolognya yang mempunyai tugas berlawanan untuk suatu
sifat tertentu.
- Kromosom
Kromosom adalah pembawa gen yang terdapat di dalam inti sel
(nukleus). Kromosom terdiri dari DNA, RNA (asam ribonukleat) dan
protein.Kromosom homolog (2n) adalah kromosom yang terdapat berpasangan
dan memiliki struktur dan komposisi yang sama. sel yang memiliki 2n
kromosom (kromosom homolog) disebut sel diploid. Bila tidak berpasangan
kromosom diberi simbol n kromosom.Sel dengan n kromosom adalah sel
haploid, misalnya sel kelamin jantan saja atau sel kelamin betina saja.
- DNA adalah rantai doble heliks berpilin yang terdiri atas polinukleotida. Berfungsi sebagi pewaris sifat dan sintesis protein.
Struktur DNA (deoxyribosenucleic acid) yaitu:
1. gula 5 karbon (deoksiribosa)
2. gugus fosfat
3. basa nitrogen.
Bentuk DNA adalah rantai double heliks berpilin ke kanan. Dalam DNA
terdapat struktur-struktur di atas. Namun, jika diambil 1 lempeng yang
mengandung ikatan fosfat, gula dan basa nitrogen, maka lempeng tersebut
disebut nukleotida. Jika plat itu hanya basa nitrogen dan gula saja maka
disebut nukleosida. Maka, DNA adalah polimer dari nukleotida.
Gula deoksiribosa pada DNA merupakan gula lima karbon yang kehilangan
1 atom oksigen. Gula deoksiribosa memegang basa nitrogen pada atom
karbon nomor 1, sedangkan atom C nomor 5 berikatan dengan gugus fosfat.
Gugus fosfat ini saling berikatan dengan gugus fosfat lainnya membentuk
ikatan fosfodiester. Karena DNA merupakan rantai ganda dan atom-atom
karbon mempunyai aturan diatas untuk mengikat basa nitrogen dan gugus
fosfat maka satu rantai DNA terlihat berdiri tegak sedangkan rantai
pasangannya justru terbalik. Maka pada notasi penulisan kode genetik
DNA, ditulis 5’-kode genetik-3’, sedangkan untuk rantai pasangannya
justru ditulis 3’-kode genetik-5’. Pengaturan ini disebut konfigurasi
antiparalel.
Ada 2 kelompok basa nitrogen yang berikatan pada DNA yaitu
· Purin, terdiri dari basa nitrogen adenine dan guanin.
· Pirimidin, terdiri dari basa nitrogen sitosin dan timin . pada RNA, timin diganti dengan urasil.
Basa Purin selalu berpasangan dengan basa pirimidin melalui ikatan
hidrogen. Adenine selalu berpasangan dengan hymine melalui 2 ikatan
hidrogen sedangkan cytosine berpasangan dengan guanine melalui 3 ikatan
hidrogen.